Лишняя хромосома в паре

Безумные стандарты красоты прошлых веков, существование которых вы не поверите С течением времени представления о женской красоте существенно изменились Знаменитые слова о том, что красота требует жертв, когдато имели букваль. Последняя, 23я пара хромосом это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y Как правило, женщины имеют две Ххромосомы, а у мужчины одна Ххромосома и одна Yхромосома Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением. Инверсия часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный. Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев Некоторые аномалии например, некоторые транслокации и инверсии могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал. Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями Примерами являются.

Синдром кошачьего крика делеция по 5 хромосоме больные дети младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка У них есть существенные проблемы физическом и интеллектуальном развитии С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 50 тыс младенцев. Синдром Ди Джорджи делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11 с делецией определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать себя пороки сердца, расщелину губы неба волчья пасть и заячья губа, нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы обучении. Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка будущем Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша. Так и есть, генетическом коде человека появляется лишняя хромосома, та, которой быть не должно При слиянии женской и мужской половых клеток восстанавливается общее число хромосом, если что то не пойдет не так А если пойдет, то ядро клетки получит лишнюю хромосому, а из клетки разовьется и родиться ребенок Иногда клетка получает лишнюю хромосому до оплодотворения. Размножение часто сравнивают с копированием Но это неверно Размножение это воспроизведение, при котором текст нужно сначала прочитать, а потом записать заново. Лишняя буква, слово или предложение могут сделать текст бессмысленным Лишняя хромосома делает организм больным. В самом редком варианте набор хромосом воспроизводится не один раз, а несколько бывает от двух до пяти раз Такие зародыши развиваться не могут вообще слишком много команд и инструкций из каждого набора Это, собственно, даже не зародыши а совершенно аморфный набор делящихся клеток, который организм матери отторгает сам и на самой ранней стадии. Реже всего лишняя хромосома встречается 1, 5, 6, 11 и 19ой парах Ученые считают, что причина этого принципиальная невозможность развития зародыше с таким нарушением вообще организм женщины отторгает его первые же часы. Самый знаменитый вариант нарушения трисомия21 лишняя хромосома 21ой паре, синдром Дауна Она встречается одном из 700800 рождений.

Такие дети не социализируется и не обучаются по причине глубокой идиотии полное отсутствие речи и мышления У них часты пороки сердца, селезёнки, почек, половых органов Живут не более года. Интеллект чуть понижен, а агрессивность и импульсивность повышены Может быть, именно поэтому люди с лишней Yхромосомой чаще встречаются тюрьмах и колониях. Тело начинает развиваться скорее по женскому типу узкие плечи и грудная клетка, широкий таз с округлыми бедрами, малое оволосение Может начать расти грудь Все это сглаживается, если вовремя период 1114 лет провести курс инъекций тестостерона. Останутся так же легкое снижение интеллекта, эмоциональная неустойчивость и безынициативность, отсутствие полового влечения или его изменение Да и риск психических заболеваний повышен. Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21й пары Причина болезни состоит нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет яйцеклеток и сперматозоидов, результате чего ребёнок получает от матери 90 случаев или от отца 10 случаев лишнюю 21ю хромосому. Тутто и обнаружился неизвестный белок фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали киназой с двойной специфичностью DYRK С одной стороны, он гасит активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT цитоплазме, а с другой, подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами. Примерно 91 случаев возникает ненаследственный вариант синдрома простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза Как правило, такие транслокации возникают результате слияния центромеры 21й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети особенно раннем возрасте часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования. Очень редко участки 21й хромосомы могут быть удвоены результате хромосомной перестройки В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому прямом смысле зародыше. Что делать при боли сердце У меня есть сильные боли сердце Даже при язвенной болезни и легочном заболевании. Причина Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G У 94 кариотип 47 хромосом Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери. Диагностика У новорожденных ее установить трудно С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определении патологии кариотипа и полового хроматина. Лечение Терапия с помощью мужских половых гормонов для увеличения потенции Психотерапия. Патогенез Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкой умственного и психомоторного развития.

Это нарушение парности наборе хромосом Человеческий кариотип полный набор хромосом включает 23 пары, то есть 46 хромосом, том числе одну половую пару XX или XY Так, формула нормального кариотипа для женщины 46, XX для мужчины. Например, если паре половых хромосом у плода мужского пола отсутствует Ххромосома, такой плод нежизнеспособен У плода женского пола отсутствие одной Ххромосомы моносомия Х ведет к развитию синдрома Тернера девочка будет отличаться крайней низкорослостью и половым инфантилизмом К тому же беременность протекает с большими осложнениями сильный токсикоз, угрозы выкидыша, преждевременные и патологические роды. Наличие лишней аутосомы паре практически во всех случаях причина тяжелого заболевания и инвалидности Самый, пожалуй, известный пример такого рода синдром Дауна Его причина трисомия 21й пары. В итоге хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21е хромосомы, как и нормальной клетке. Уважаемые читатели В связи с последними изменениями российском законодательстве на сайте временно вводится премодерация комментариев. Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом неполовых хромосом Синдром Дауна Монголизм одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями трисомия. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет. Тем не менее, поскольку молодые женщины целом рожают гораздо больше детей, большинство 80 всех больных синдромом Дауна действительности рождены молодыми женщинами возрасте до 30. Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна Они встречаются у 40 больных Чаще всего это атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 женщин с синдромом Дауна могут иметь детей 3550 детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли Видимо, 21ая хромосома содержит ген глушитель опухолей, и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже Данный факт дополнительно свидетельствует пользу хромосомного происхождения болезни Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса. Различные изображения лица плода при патологии a синдром Дауна микрогнатия синдром Апера. Еще 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни он способен определять 15 тысяч заболеваний Его стоимость составляет. Британская Ассоциация синдрома Дауна Down s Syndrome Association исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов А 30 считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием. В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще роддомах. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома атмосфере любви, если детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком. С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи Украине, которая обеспечит психологопедагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления дошкольное образовательное учреждение И обязательным этапом к новому мышлению нашего общества является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психологопедагогической практики.

Всеукраинская благотворительная организация Даун Синдром 8 050. Винницкий областной Центр социальной реабилитации детейинвалидов Проминь ул Красных партизан, 10 0432 350105 ул Зодчих 14, кв 24 тел 38 093 5706375, 38 097 5902765, 38 067 4302806. Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам. В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, которых выделяют две группы 22 пары аутосом пронумерованных с 1 по 22, зависимости от размера и пара половых хромосом XX у женщин, XY у мужчин Каждая хромосома паре является гомологичной другой хромосоме паре. Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты. Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы стопакачалка. Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой развитии. Это заболевание встречается примерно 1 на 500010000 родов Частота встречаемости меняется связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики Большая часть детей умирают первые недели месяцы жизни. Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи Характерна умственная отсталость Внутренние органы имеют дефекты пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией. Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности Но не исключается возможность кариотипирования том случае, если женщина беременна Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка пренатальное кариотипирование. Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным. Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов Путем данного метода исследования можно выявить. Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда сахарному диабету гипертонической болезни, патологии суставов.

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врачгенетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски. Обычно, каждая яйцеклетка и сперматозоид содержит по 23 хромосомы Во время оплодотворения, сперматозоид и яйцеклетка объединяются и тем самым они создают клетку с 23 парами хромосом Таким образом, ребенок получает ровно половину своего генетического материала от каждого из родителей Но иногда, при оплодотварении возникает ошибка, при которой может появиться лишняя хромосома Точно так же происходит и при синдроме 13 хромосомы Эта дополнительная хромосома 13 может появиться от любой яйцеклетки матери или от любого сперматозоида отца Аномалии, которые развиваются при синдроме 13 хромосомы, развиваются как раз результате наличия этой дополнительной хромосомы 13 каждой из клеток организма Иногда, дополнительная хромосома 13 может быть прикреплена к другой хромосоме яйцеклетке или сперматозоиде, это называется транслокацией И это является единственной формой синдрома 13 хромосомы, которая может быть унаследована семье. Дети с синдромом 13 хромосомы часто имеют нормальный вес при рождении, небольшую голову и широкий лоб Нос, как правило, большой луковичный, низкорасположенные и необычные по форме уши Глазные дефекты, заячья губа и расщелина нёба а также пороки сердца тоже являются очень распространенными внешними признаками этого синдрома Многие дети, с синдромом 13 хромосомы, рождаются с небольшими участками отсутствующей кожи на волосистой части головы, которые своим внешним видом напоминают язвы. К сожалению, 90 детей, родившихся с синдромом 13 хромосомы умирают возрасте до 1 года Важно отметить, что от 5 до 10 детей с этим синдромом выживают первый год жизни Но даже если ребенок не будет иметь непосредственно угрожающих жизни аномалий, то даже тут, будет тяжело предсказать продолжительность жизни В современной медицинской литературе есть несколько сообщений о младенцах с синдромом 13 хромосомы, доживших до подросткового возраста Однако, это необычно. Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.

Бывают случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями, так называемыми трисомии 13 или 18, которые почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития Эти дети редко живут дольше нескольких дней или месяцев. Плохая экология, жизнь постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство Как это ни прискорбно, но около 1 младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми У 30 новорожденных отклонения кариотипе приводят к формированию врожденных пороков Основным вопросам этой темы посвящена наша статья. Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях. Дети с синдромом Дауна умственно отсталые Проявления недуга видны даже во внешности слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна глазах Живут такие люди среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами хотя женщины могут быть способны к деторождению. Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой женщинам, у которых случались выкидыши. Кариотипирование что это, для чего назначается и как влияет на беременность. Оптимально сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений Проводится кариотипирование с использованием клеток крови Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией. Инвазивные медицинские манипуляции матке для получения материала клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод Процедуры имеют соответственные названия биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны. Для анализа необходимы кровяные клетки Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост В противном случае результаты получатся неинформативными. Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию третья лишняя хромосома паре, пр синдром Дауна, моносомию отсутствие одной хромосомы, делецию утрата участка, дупликацию удвоение какоголибо фрагмента, инверсию разворот участка, транслокацию перемещение, рокировка.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями. Числовые аномалии хромосом важно выявлять при беременности, потому что прогноз для жизни и здоровья детей с такими патологиями неблагоприятный Они имеют интеллектуальные нарушения и врожденные пороки развития, а также особенности внешности Некоторые хромосомные проблемы, конечном итоге, приводят к выкидышу или мертворождению, таким образом природа осуществляет естественный отбор Однако некоторых случаях беременность продолжается и возможно рождение тяжело больного, но живого ребенка. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0, 7 у мертворожденных плодов 5 при ранних самопроизвольных абортах. Существует несколько типов неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий. Существует и другой вид моносомии, который наблюдается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек.

Случаи нуллисомий и тетрасомий наукой практически не изучены по причине того, что нет объектов для исследования Беременности при подобных аномалиях развития эмбриона самопроизвольно прерываются на ранних этапах. Возможности теста Panorama определять различные виды отклонений развития у плода значительно выше, чем у биохимического скрининга или ультразвукового исследования Кроме того, тест обеспечивает результат с точностью более 99 уже с 9 недели беременности. Результаты теста Panorama, которые говорят о низкой подверженности патологиям, исключают необходимость инвазивной диагностики. После получения материала плода для исклчения хромосомной патологии проводится его анализ с помощью одного из этих методов. Сайт предоставляет справочную информацию Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. Синдром Дауна самая распространенная хромосомная патология Она возникает, когда результате случайной мутации 21й паре появляется еще одна хромосома Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21й хромосоме. Дети солнца разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием Они способны искренне любить, и могут создавать семьи Правда риск родить больного ребенка у них составляет. Нарушения мозгового кровообращения Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга. Снижена активность коры головного мозга возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Ранние беременности младше 18 лет У молодых девушек организм еще не до конца сформировался Половые железы могут работать не стабильно Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка. Возраст матери старше 35 лет На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медикогенетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства Так, после 45 лет 3 беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна. Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, котором находится ребенок во время беременности. Недоразвитые кости носа Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют. Показания Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти таких случаях. Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией Но на их основании нельзя ставить диагноз синдром Дауна так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода В них содержаться все хромосомы Если результате генетического анализа выявляется три 21х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99 Результаты теста будут готовы через 34 дня Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 23 недели. Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода Наличие трех хромосом21 говорит о синдроме Дауна Достоверность исследования. Наличие третьего родничка месте соединения костей черепа При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей. Монголоидный разрез глаз 80 Наружные уголки глаз расположены выше внутренних раскосые глаза Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц. Лицо круглое кажется плоским изза слабого развития лицевых костей На щеках присутствует румянец Мимика слабо выражена. Короткие конечности кисти с короткими пальцами и обезьяньей складкой Мизинец искривлен вовнутрь В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100 детей и взрослых с синдромом Дауна. Отставание развития наружных половых органов у детей В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет. Кожа сухая, тонкая Она склонна к шелушениям и экземам На конечностях, связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной бледная с прожилками.

Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60 детей с синдромом Дауна В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту. На первом году жизни отставание значительно меньше, чем последующие этапы жизни Развитие запаздывает только на 25 месяцев К тому же все функции зависят одна от другой Например вы научили ребенка сидеть Это тянет за собой другие умения малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику двигательную активность и мышление. Первая улыбка еще слабая и невыразительная, появится 1, 54 месяца Чтобы вызвать ее, посмотрите глаза малышу и улыбнитесь ему Если ребенок улыбнулся ответ, похвалите его и приласкайте Такое вознаграждение закрепит полученный навык. Кратковременная слуховая память развита недостаточно Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький Изза этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать уме Тренировать кратковременную слуховую память можно Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов. Дети с синдромом имеют собственный темп Импульсы коре головного мозга у них возникают реже, чем у других Поэтому, не торопите ребенка Верьте него и дайте ему необходимое время для выполнения задания. Говорите много и эмоционально Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух. Повышенная чувствительны к стрессу Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна У мальчиков эти отклонения встречаются чаще Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок Депрессия у них проявляется подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты. Музыкальные игрушки Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно. Куклыперчатки или бибабо Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр С помощью бибабо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить Замечено, что некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей. Нарушения зрения 66 Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость катаракта выпячивание роговой оболочки виде конуса, нистагм непроизвольные ритмические движения глазных яблок Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера. Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами. Правильно питайтесь Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета. Синдром Дауна это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо В ваших силах помочь ему этом И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться И есть надежда, что скором будущем люди с этим синдромом смогут жить обществе наравне со всеми.

Самым прогностически благоприятным синдромом плане хромосомных аномалий являются так называемые сбалансированные транслокации это обмен участками аналогичных хромосом между собой У таких людей внешность и работа организма ничем не отличаются от обычного человека, особенности их генетики можно выявить только при специальном исследовании Но у таких людей резко повышен уровень рождения ребенка с генетическими отклонениями Так как они сами носители патологических хромосом У таких родителей риск рождения малышей с аномалиями повышается до 50, от 5 при обычных условиях. Если же плод развивается до 2022 недель, зачастую возникают тяжелые патологии беременности с невынашиванием, угрозами выкидыша, повышением тонуса матки, старением плаценты преждевременно, гипоксией и токсикозами Могут быть и варианты развития беременности до срока и далее прогноз для ребенка будет зависеть от степени выраженности тех или иных отклонений, среднем продолжительность жизни у людей с хромосомной патологией около 30 лет Состояние здоровья и уровень интеллекта таких людей зависит от степени и глубины поломки, многие из детей вполне нормально живут и развиваются, могут сами себя обслуживать Выполняют вполне посильную работу и общаются со сверстниками Сказать во время беременности насколько проблемным будет будущий ребенок очень сложно, многое зависит от уровня поражения генетического материала. Согласно новым данным, уникальная животном мире способность людей говорить и понимать речь окружающих результат очень давней мутации. Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фраг мента например, синдром Дауна, либо отсутствием хромосомы например, синдром Тернера. Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп. Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний. Не употребляйте очищенные кедровые орешки Реализуемые России кедровые орешки из Китая являются токсичными, вызывают отравление, аллергические реакции, обострение холецистита, горечь во рту, тошноту течении нескольких дней после приема.

Сегодня и завтра геомагнитная обстановка спокойная, магнитные бури не ожидаются. Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом тиреоидин Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата префизон Применение ниамида и его аналога нуредала при отсутствии нарушений функций печени проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом Эти лекарства обладают противодепрессивным действием. Более редким вариантом синдрома Дауна, встречающимся с частотой 34, является хромосомная аномалия носящая название мазаицизм В этом случае нарушение расхождения 21 хромосомы возникает не при образовании половых клеток родителей, а при делении клеток самого зародыша В результате часть клеток плода получают по три 21х хромосомы, остальные же остаются здоровыми Заболевание проявляется более легкой форме, и чем меньше процент пораженных клеток, тем более благоприятными являются прогнозы развития ребенка Встречаются случаи, когда ребенок имеет совершенно нормальный внешний вид и развитый интеллект. Учитывая высокий риск возникновения синдрома Дауна у детей рожденных возрастными парами, лучшим методом профилактики заболевания можно считать своевременные роды. Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения поколения не передается расстройство возникает при репродуктивном процессе. В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65 больных наблюдается постоянно открытый рот Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость IQ человека с синдромом Дауна лежит пределах. Солнечные, так называют детей с синдромом Дауна за их открытое сердце, котором нет места злобе, зависти и страху Согласно статистике фонда Даунсайд Ап, только России ежегодно появляется на свет 2, 5 тысячи малышей с такой генетической патологией, и количество новорожденных с синдромом Дауна, к сожалению, растет год от года В чем причина, какую роль играют популярные ныне поздние беременности и роды Почему медицина не способна переломить ситуацию.

Дети с дебильностью легкая степень умственной отсталости имеют другие проблемы Эти проблемы связаны, прежде всего, с невозможностью успешно учиться по программе массовой школы Перевод ребенка во вспомогательную школу является трагедией для большинства родителей. В одних случаях умственная отсталость не устанавливается много лет, и только тогда, когда ребенок начинает ходить школу, у него обнаруживаются определенные недостатки В других случаях она проявляется гораздо тяжелее, и уже во время родов у ребенка бывают отмечены особенности, указывающие на его психическую инвалидность, как например, при синдроме Дауна, когда возникают врожденные пороки развития, которые легко отождествляются с этим заболеванием. Когда мне сказали, какой он, мне показалось, что все перевернулось, что к прежнему возврата уже не будет и что я никогда больше не стану счастлива. Если у вас есть еще дети, то нужно иметь виду, что они могут проявлять зависть и ревность по отношению к новорожденному ребенку, особенно, когда родители, забыв или попросту не зная об этом, уделяют все внимание только. Должна признать, что люди, с которыми нам довелось жить бок о бок, будь то семья, соседи или просто обитатели нашего квартала, всегда относились к Андэру очень доброжелательно И если кто нибудь однажды, что случалось, конечно, редко, проявлял неадекватное отношение, мне становилось больно, но не за себя, как раньше, или за сына, а за того человека, который так поступил и которому не хватило такта, чтобы вести себя иначе.

Если умственная отсталость у вашего ребенка еще не установлена, но вы так или иначе догадываетесь об этом, имейте мужество развеять все сомнения Многие родители месяцами и даже годами наблюдают за своим ребенком, подозревая, что он развивается не совсем так, как нужно, и, тем не менее, не решаются столкнуться с суровой действительностью. Я обращаюсь к вам, родители, которые с момента появления на свет ребенка уже знают о его умственной отсталости и которые, возможно, еще не вышли из состояния первичного шока Я призываю вас быть реалистами Этот ребенок, как любой другой, нуждается вашей заботе Вашему ребенку необходимо питаться, спать, быть чистым Ему также необходима любовь и ласка, как и всякому другому новорожденному Вы удивитесь тому, как вы раньше не замечали, что ваш малыш прекрасен Одновременно с этим исчезнут первоначальные тревоги, сомнения и страхи, которые вы испытали, когда узнали о проблемах вашего ребенка. Чтобы помочь вашему обучению, как надо относиться к ребенку с особыми потребностями, я постараюсь ответить на несколько вопросов, которые у вас возникают Уверена, что их несравнимо больше и что все они тревожат вас так же, как и те, которые мы с вами будем разбирать ниже. В большинстве других случаев диагноз устанавливается спустя месяцы, и даже годы Для этого требуются многочисленные врачебные осмотры с большим количеством тестов и дополнительных анализов. Во многих других случаях причина умственной отсталости остается неизвестной для современной науки, однако врачи всегда помогут вам решении медицинских проблем вашего малыша, не относящихся к причине его инвалидности. В семейной жизни важно соблюдать равновесие между необходимостью стимуляции упражнений, восстановительных программ ребенка с умственной отсталостью и повседневными потребностями остальных членов семьи То, что ребенок недополучит какомнибудь специальном занятии, он сможет с лихвой восполнить счастливой и уравновешенной семье, где его любят и понимают Мои чрезмерные заботы превратились опеку, изза которой я не могу полной мере воспитать тебя как личность Мне говорят Он тебе нужен Конечно, ты мне нужен Но мне хотелось бы, чтобы ты был другим, а это очень трудно, даже при всем моем терпении Я хочу не вести тебя за руку, а держать твою руку своей, чтобы придать тебе уверенность, но научить тебя ходить самому Однако я всегда делала вид, что мне стыдно, когда я испытывала удовлетворение только лишь оттого, что другие не замечали твоей инвалидности.

У большинства таких детей может наступить улучшение от занятий по программам раннего обучения Специалисты должны порекомендовать родителям, какая именно программа стимуляции окажется наиболее подходящей каждом конкретном случае Они могут информировать также о времени начала ее проведения об ее продолжительности и о месте проведения Некоторые упражнения для развития ребенка очень просты, и их можно включать семейные игры Но следует избегать того, чтобы они были обременительными для родителей, поскольку это повредит добрым отношениям родителей и ребенка. Каким будет наш ребенок Какой будет степень его умственной отсталости Каким он станет, когда вырастет В каком уходе будет нуждаться Эти вопросы одинаковы для всех родителей детей с умственной отсталостью На них невозможно ответить на данный момент. В Стране Басков с 1960 года существуют Ассоциации Семей защиту людей с умственной отсталостью. Стиль написания художественен и самобытен, отчасти напоминая произведения Милорада Павича Таким образом, скудные внешние проявления скрывают, по словам Г В Нестеровой полную смысла душевную жизнь По ее мнению, дневниковые записи опрокидывают принятые антропологии, психологии и педагогике представления о развитии психики Многие ученые уравнивают психическое и личностное развитие, однако, этом случае сложная и организованная психическая жизнь не становится опорой и основой для личности Взрослая мудрая и тонкая душевная жизнь таких людей сопровождается инфантильностью, узостью, дезадаптацией и невысокой эффективностью их личности. Расширение реального опыта контактов с действительностью через терапевтические группы, а затем через полевую апробацию обретенных навыков. Современные нейрохирурги и психологи считают, что музыка оказывает магическое воздействие на развитие мозга человека Удивительно, что конкретные типы нервных клеток реагируют на конкретные частоты звуковых колебаний, соответствующие определенным музыкальным нотам Поэтому и возникла музыкотерапия как психотерапевтический метод, основанный на целительном воздействии музыки на психологическое состояние человека.

Между прочим, игра оптимальная форма постижения всего нового Лучше всего использовать сюжетные игрушки, которые своей художественной яркостью побуждают малышей к проявлению радостных эмоций Это может быть зайчик, петушок, птичка К тому же по ходу игры стоит знакомить детей с повадками птиц и животных, звукоподражать им, формировать у ребят представление о предметах, обогащать активный словарь и расширять представление о внешнем мире. Также необходимо вызвать у детей интерес к занятиям, научить понимать простейшие игровые ситуации по сигналу убегать от собачки, птички, кошки, грозить ей пальцем, догонять куклу, искать ее, выражать удивление по поводу ее исчезновения Используя все эти методы процессе систематической работы, вы всесторонне развиваете ребенка, обогащаете его новыми музыкальными впечатлениями, помогаете овладеть различными навыками. Список произведений классической музыки для регуляции психоэмоционального состояния детей с ограниченными возможностями. Для уменьшения раздражительности, разочарования, повышение чувства принадлежности к прекрасному миру природы Кантата 2 Баха, Лунная соната Бетховена. Для общего успокоения Симфония 6 Бетховена, часть 2, Колыбельная Брамса, Аве Мария Шуберта. Для повышения концентрации внимания, сосредоточенности Времена года Чайковского, Лунный свет Дебюсси, Симфония 5 Мендельсона.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом, которые несут себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены парами половина от матери, половина от отца У людей с синдромом Дауна 21й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому клетках организма оказывается по 47 хромосом Диагноз синдром Дауна может быть поставлен только врачомгенетиком с помощью анализа крови. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, атмосфере любви, если детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества. Так, все наслышаны о возможности отклонений развитии плода, связанных с изменением экологии, преждевременным старением половых клеток, влиянии вредных производств на репродуктивную функцию и мужчины, и женщины. Ученые считают, что данное генетическое отклонение существует столько же, сколько и сам человек Оно было названо по имени английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который 1862 году первым обобщил и описал его характерные симптомы, выделив его самостоятельную болезнь, а 1866м опубликовал обширный доклад на эту тему До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, и только 1959 году французский генетик Жером Лежен установил, что синдром Дауна возникает изза трисомии 21й хромосомы Вместо обычных 46 больные синдромом Дауна имеют 47 хромосом, поскольку 21я пара насчитывает не две, а три хромосомы Поэтому второе распространенное название этого заболевания трисомия 21 Trisomie 21 Синдром Дауна не является редкой патологией На каждые 7001000 нормальных младенцев приходится один малыш с трисомией 21, причем эта генетическая аномалия у обоих полов встречается с одинаковой частотой В настоящее время мире насчитывается порядка 5 млн человек с синдромом Дауна, около 50 тыс из которых проживает Германии По инициативе EDSA Europaeische DownSyndrom Association и DSI DownSyndrom International с 2006 года 21 марта даже отмечается как Международный день человека с синдромом Дауна Исследования показали, что синдром Дауна обусловлен главным образом случайными событиями процессе формирования половых клеток и или беременности и не зависит от особенностей поведения родителей и факторов окружающей среды Тем не менее, существует взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери и, меньшей степени, отца Для матерей возрасте от 20 до 24 лет вероятность появления на свет младенца с трисомией 21 составляет 1 1562, от 24 до 30 лет 1 1000, от 35 до 39 лет 1 214, старше 45 лет 1 19 Тем не менее, 80 детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет изза более высокой рождаемости данной возрастной группе С увеличением возраста отца, особенно после 42 лет, риск рождения ребенка с трисомией 21 также увеличивается. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Клиникогенетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий под руководством профессора, Белоусовой Е Д и профессора, Дадали.

Организатор школысеминара Эпоха генетики и биоинформатики междисциплинарный подход науке и практике 2013, 2014, 2015 С 20152016 гг преподаватель Дальневосточном Государственном Медицинском Университете. Основой практических и научных интересов Елены Леонидовны являются генетические заболевания нервной системы, опорнодвигательного аппарата, генетически обусловленные нарушения метаболизма и другие наследственные заболевания и врожденные пороки развития.

Лишняя хромосома в паре
national-academy-7.ru
515
Просмотров: 1
 
 
 

© Copyright 2017-2018 - national-academy-7.ru

 
Рекомендуем